我国戈谢病患者平均误诊时间为5年最长

诊断困难，治疗费用高昂。 目前，国际上公认的罕见病有7000多种，其中50%-60%发生在儿童时期，其中约1%是可以治疗的。 小林戈谢病就属于这1%。 中华慈善总会罕见病救助公益基金医疗顾问、首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心张永红教授表示：“戈谢病，又称溶酶体贮积症疾病，是一种罕见的、进行性、危及生命的遗传代谢性疾病，伴有多器官损害，可引起骨髓和器官功能的改变，表现为多种临床症状。由于患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶，导致产生不可降解的糖脂它在全身各器官的网状内皮系统中积累，出现各种相应的症状，如肝脾肿大、贫血、血小板减少、癫痫发作等，如果不及早治疗，会显着增加进行性多系统疾病的风险，导致生活质量下降、残疾，甚至死亡。” 由于罕见且不同患者临床表现差异较大，患者往往到不同科室就诊，但普通医生很难想到戈谢病，因此更容易误诊。 张永红教授透露：“我国戈谢病患者的平均误诊时间为5年戈谢病患者家庭求药，最长的甚至达到20多年。很多患者在确诊前已经花光了家里所有的积蓄。可以说，一个人生病，一家人都被‘抢’了。” 酶替代疗法是目前国内唯一获批治疗戈谢病的特效药物。 张永红教授指出：“对于接受酶替代疗法三个月的年轻患者来说，脾脏回缩非常明显。经过两年的治疗，基本可以恢复正常的影响。”

但由于罕见病发病率低，药品市场需求量小，导致药品研发和生产成本较高，价格比普通药品贵。 一个体重30公斤的孩子，按体重每月需要使用6种药物，费用超过10万元，每年的治疗费用约为100万元。 更重要的是，患者需要终生服药，一旦停药，症状就会复发。 “高昂的治疗费用已经成为戈谢病患者面前的一座大山，即使医保可以报销部分费用，但剩下的费用也很难让患者承担。政府和社会团体正在行动起来，今年“两会”，李克强总理指出，在贫困人口中，不少人因大病致贫或返贫，因此，在巩固基本医疗保险的基础上，要重点抓好大病的救治。像戈谢病这样可以通过药物治愈的罕见病，治疗费用昂贵，让很多家庭因病返贫，甚至很多患者因为无力承担费用而只能“放手”。目前，城乡居民基本医疗保险政策主要是“基本保障”，即基本保障药物，治疗罕见病的特效药物尚未出台。不少地区纳入医保报销范围。 近年来，我国罕见病药品保障与医保对接取得积极进展，国家相继出台国家罕见病药品上市绿色通道政策，加快罕见病药品审评审批； 2017年，上海市罕见病防治基金会与上海市医学会罕见病专业分会联合成立，汇聚多方力量，牵头设立溶酶体贮积病罕见病专项救助基金； 上海今年3月公布“上海市罕见病专科门诊”名单……呼吁医保“支持”“通过各方帮助，使用特效药物后，孩子病情得到有效控制” ，他可以像其他健康的孩子一样。” 他们也上学，但学费太贵，我们这样的家庭负担不起。

现在最大的期盼就是医保政策能多报销、早点实施，让小林这样的孩子能用上药。 “小林的父母和众多戈谢病患者及家属都期待河南省更加重视罕见病的救助。据了解，浙江、青岛等地探索了“多方共付”模式，解决包括戈谢病罕见病医疗保障问题，多地政府正在尝试罕见病救助新模式戈谢病患者家庭求药，减轻患者经济负担，河南省在基本医疗保险政策基础上，还设立了大病医疗保障“城乡居民保险、贫困人口大病补充保险、城乡医疗等，河南省部分地市还为戈谢病患者提供部分医疗保险。”罕见病学会理事长李定国教授上海市医学会分会和上海交通大学医学院附属新华医院强调：“让罕见病可治医学是医疗水平的进步，关注罕见病是社会文明进步的体现。 医生、患者和家属都希望罕见病治疗药物尽快纳入医保，解决用药难问题。 同时，罕见病的治疗需要多方的共同努力。 除了医疗保险之外，还需要基金会、慈善捐款等社会力量的支持。 “随着社会的进步，我相信未来会有更多像小林这样的罕见病患者能够长期用得起特效药，在‘未来’实现自己的梦想。