罕见病患儿家长心声:求医艰难，药费昂贵

金阳网新闻记者付畅、实习生任亚文报道，每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。 2月23日，广东省医学会罕见病分会在广州英雄广场举办2019年“国际罕见病日”慈善义诊活动。 专家表示，不少罕见病患者仍面临药费高昂等问题，公众对罕见病缺乏足够认识，呼吁社会更多关注。

罕见病患儿家长心声：看病难、药费贵

23日上午，广州开始下小雨。 尽管天气不佳，英雄广场公益诊所摊位前依然人头攒动。 不少家长前来咨询孩子的情况。 他们微微皱着眉头，拉着医生问各种问题，仿佛抓住了“救命稻草”。 在人群中，记者看到了邓先生和他4岁的女儿佳佳（化名）。

邓先生告诉记者，佳佳被诊断出患有一种罕见病戈谢病患者家庭求药，纯属偶然。 “有一天，我们发现佳佳玩手机时老是眨眼睛，我们以为她眼睛有问题，就赶紧把她送到了社区医院。” 他说，经过反复检查，眼科医生也发现他对佳佳的病不知所措，也无法解释原因。 看到佳佳的症状越来越明显，邓先生和妻子四处打听，寻找专家。 经过多方转诊，佳佳终于于2017年11月在广州市妇女儿童医疗中心被确诊为粘多糖贮积症。

据了解，粘多糖贮积症（MPS）是一种先天性代谢异常的罕见疾病，发病率约为十万分之一。 由于缺乏溶酶体酶，患者无法分解体内的粘多糖。 积累的粘多糖会影响细胞的正常功能，损害大脑、心脏瓣膜、肺、骨骼等体内多个器官。 2018年5月11日，国家卫健委等五部门联合制定了《第一批罕见病清单》，粘多糖贮积症也被列入其中。

佳佳被诊断出患有这种疾病无疑是不幸的，但与其他患有粘多糖增多症的孩子相比，佳佳或许是幸运的。 因为确诊时，佳佳妈妈已经怀二胎30周了。 她担心二胎也会生病，就去医院做了脐带血穿刺。 确认胎儿健康后，佳佳与未出生的妹妹成功配型，母亲产后成功进行了骨髓移植。

“因为早诊断、早治疗，佳佳目前的身高和智力发育都算正常。” 邓先生说，为了帮助女儿治疗，他加入了一群粘多糖症患者，其中很多人还在求医路上挣扎，甚至走了很多弯路。 “据我了解，罕见病患者的平均诊断时间为7年，他们常常错过理想的治疗期。” 邓先生说。 记者在现场还看到，一些10岁左右的孩子身高只有1米，异常的身体特征也很明显。

记者了解到，对于粘多糖贮积症的治疗，除了佳佳接受的骨髓移植外，有专家还提出了基因疗法和酶替代疗法。 前者还处于研发状态，后者是指人工生产患者缺乏的酶，并通过静脉注射回患者体内。 但该疗法尚未进入国内市场，且药品价格昂贵。 每年费用高达200万元，并且需要终身服药。 没有医疗保险的支持，普通家庭根本无法承担。

专家呼吁：罕见病需要社会各界关注

据悉，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为发病率为0.65-1‰的疾病，目前全球约有7000-8000种。 “不过，由于我国人口基数大，从患者数量来看，罕见病其实并不罕见。” 广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科主任医师刘莉说。 在国际罕见病日到来之际，刘莉希望通过公益诊所，提高社会对罕见病的关注。

她介绍，罕见病诊断的难点之一是家长对罕见病的了解不够。 “现实生活中，一个有病的孩子还没确诊，又生了一个有病的孩子，这种事情经常发生。”她说。 其中，70%-80%的罕见病是遗传性疾病，70%-80%的罕见病是在儿童时期发病。 刘莉建议，家长要清楚了解孩子的发育情况，及时关注孩子的异常情况。 如果家族中曾有罕见疾病病例，则必须在分娩前进行产前诊断。

“罕见病难得，能诊断罕见病的医生更难得，能治疗罕见病的药物更难得。” 这是邓先生和其他带孩子家长的真实心声。 刘莉表示戈谢病患者家庭求药，为此，广东省医学会罕见病分会每年都会到偏远地区进行学术讲座，让基层医生了解罕见病。 就医，少走弯路。

她还指出，由于用户数量少、研发成本高，加上国内缺乏相关法律法规，药企不愿意积极生产罕见病药物，生产难度大、成本高。供患者购买药品。 不过，情况正在逐渐好转。 随着国家首批罕见病目录的发布，以及近期四部门联合公告，罕见病药品增值税政策得到明确，部分原料药和进口药品的税率有所提高。被减少。 未来，更多罕见病患者的费用将会降低。 药物费用。 而患者也呼吁将更多药品纳入医保报销。

【几种罕见疾病介绍】

戈谢病

戈谢病是一种罕见的单基因遗传病，也是最常见的溶酶体贮积病。 属常染色体隐性遗传，发病率约为1/50,000~1/100,000。 该病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA）发生突变，导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，导致其底物葡萄糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼、肺脏甚至肺部的巨噬细胞溶酶体中积累。脑。 蓄积，形成典型的蓄积细胞，即“戈谢细胞”，导致受累组织器官发生病变，临床表现为多器官受累并进行性加重。 临床上，戈谢病主要分为3型：Ⅰ型（非神经病变型）； Ⅱ型（急性神经病型）； Ⅲ型（慢性或亚急性神经病型）。 I型戈谢病约占白种人的95%，而II型和III型戈谢病占亚洲人的50%以上。

戈谢病患者通常以脾肿大和血小板减少为突出表现，与许多血液系统疾病的临床症状相似。 因此，大多数戈谢病患者都会首先到血液科就诊。 血液科医生排除恶性肿瘤和其他疾病后，应进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测，以确诊或排除戈谢病。

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。 如果患者父母再次生育，孩子的风险为25%。 对于生育过戈谢病患者的家庭和亲属，应进行遗传咨询和致病基因携带者检测。 产前诊断是防止高危家庭再次生育类似孩子的最有效方法。

新生儿糖尿病

新生儿糖尿病是一种罕见的特殊类型糖尿病，通常是指出生后第一个月出现持续性、进行性高血糖。 发病率为1/300,000~1/400,000。 过去，人们对这种类型糖尿病的病因并不清楚。 由于需要胰岛素治疗，长期以来被视为1型糖尿病的早发型。

新生儿糖尿病可发生于男性和女性，发病年龄从出生后几天到几周不等。 最早就医的症状是不明原因的多尿、偏爱喝水，常伴有进食困难、体重不增加甚至消瘦、轻至中度脱水和精神困倦。 有些孩子在常规体检时因血糖升高而被诊断出来，但延误诊断也可能会出现糖尿病酮症酸中毒的症状，表现为呕吐、气短、精神萎靡，甚至昏迷，这是严重糖尿病的表现。 需要去医院紧急救治。 少数儿童会出现运动发育迟缓，偶尔出现抽搐。

大多数新生儿糖尿病是由基因突变引起的，不同基因突变引起的新生儿糖尿病的治疗和预后也不同。 因此，应进行染色体微阵列和基因突变检测，以进一步明确病因诊断。 KCNJⅡ基因和ABCC8基因突变引起的新生儿糖尿病患儿口服磺脲类药物比注射外源胰岛素能更好地控制血糖。

糖原贮积病

糖原累积病是一种由先天性酶缺陷引起的糖原代谢障碍性疾病，大多数属于常染色体隐性遗传（VI型除外，为X连锁隐性遗传），发病率为1/(2~25,000) 。 糖原合成和分解代谢的过程需要多种酶的参与。 因这些酶缺乏而引起的临床疾病有12种，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主； 主要是肌肉组织损伤。 这些疾病的共同特点是糖原利用障碍，导致肝脏、肌肉、肾脏等组织的储存增多。

Ⅰ型糖原贮积病是由于肝、肾等组织葡萄糖-6-磷酸酶系统活性缺陷所致。 它是最常见的糖原累积病类型，约占总数的25%。 主要表现为低血糖、生长迟缓、肌肉松弛、腹胀等。 血液检查会显示肝功能异常、代谢性酸中毒、甘油三酯升高和尿酸升高。 年龄较大的儿童可能会患上痛风和肾结石。 大多数儿童容易合并感染。 出现上述临床表现的患儿需要到有条件进行基因分析的医院进行基因检查，以明确诊断和疾病分类。

这种疾病是一种可治疗的罕见疾病。 饮食疗法是糖原累积病的主要治疗方法。 三大营养素占总热量的比例为：碳水化合物60-70%、蛋白质10-15%、脂肪