儿女双全老公又顾家好心人捐助给祺褀治病

浙江在线6月21日电 41岁的衢州姜女士本应是一位幸福的母亲，因为她有两个孩子，丈夫也照顾家庭。

但三年前，当他的儿子七七十个月大时，他被查出患有一种罕见的疾病，叫做戈谢病。 一家人已经花了50万多元给琪琪治病，甚至卖掉了杭州的一家小餐馆，这是家里唯一的经济来源，但儿子的病情却没有任何好转的迹象。

“我们收到了社会上一些好心人的捐款，但这毕竟不是长久之计。我们迫切希望政府相关部门能够关注我们这样的罕见病群体。” 昨天，蒋女士拿出了一封自己写的求助信，但她不知道该交给哪个部门。

关闭餐厅，去看医生

杭州的生活成本太高了。 为了给孩子治病，蒋女士只能往返于衢州和杭州之间。 每个月至少来杭州一次看望浙江大学医学院附属儿童医院血液科宋华医生。 这样的奔波不仅是船车劳累，更是心理疲劳。

2009年7月，儿子琪琪出生，全家人还记得他出生时的喜悦和幸福。 因为在琪琪之前，夫妻俩已经有了一个女儿，比琪琪小12岁，而且两个孩子都是属牛的。 琪琪42天大的时候，姜女士带他去杭州看望经营餐馆的丈夫邱先生。 邱先生高兴极了，始终不肯松手。

但美好的时光并没有持续多久。 琪琪10个月大时，开始频繁感冒，住院治疗，喉咙和气管持续发炎。 起初戈谢病患者家庭求药，家人以为是因为他们年纪小，免疫力差。 他们在社区健康检查中发现血小板低，然后去省儿童医保检查。 第一个诊断是戈谢氏病。 戈谢病，光听名字就很陌生。 医生说，这是一种非常罕见的血液病。 到目前为止，中国只有几百人患有这种疾病。

蒋女士的家人不相信这个结果，就抱着琪琪去北京寻找专家。 2012年春节，全家人都在焦急地等待结果。 4月8日，北京的诊断结果出来了。 在一家小餐馆帮忙的姜女士接完电话后只感觉头晕，大脑一片空白。 丈夫坚持处理完生意后，默默地关上了餐厅的门，抱着琪琪回家，开始就医。

戈谢病是由于体内缺乏一种酶，导致多个器官受累而引起的。 肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少、儿童生长迟缓是常见症状。

求医的三年里，这些症状在琪琪身上陆续出现。 他的肚子鼓鼓的，就像怀孕七八个月的孕妇一样。 他快4岁时，身高只有80厘米，体重12公斤。 他走路非常困难。

因为血液问题，琪琪晚上总是睡不好，醒了好几次，皮肤也经常发痒。 喉炎、气管炎和肺炎是常见的发作。 一年365天，几乎有200天需要在医院度过。 。

因为生病，蒋女士无法继续在小餐馆帮忙，只能全职在家照顾儿子。 丈夫一个人无法养活餐馆，只好把月入一万多元的小餐馆转卖给别人，自己去工地打工，月入三四千元。

四年来我日日夜夜陪伴着你，我无法想象失去我的儿子

“医生建议我们使用进口生物药，但这个药很贵，琪琪每个月需要用三瓶，花费近七万元。体重增加后，剂量还会增加。大人估计药就撑不了多久了。”一年的费用就达到200万元，看着他的肚子越来越大，我们咬牙拿出所有的积蓄，向亲戚朋友借钱买了三个月的药，三个月后，就有了。没钱买药了 姜女士说，药需要终身服药，病就像一个无底洞，把全家人都吸进去，却看不到未来。

为了缓解疾病带来的不适，蒋女士开始给琪琪服用中药，但琪琪的脾脏持续肿大一年了。 去年年底，为了挽救琪琪的生命，他们将琪琪送到医院进行了脾切除手术。 取出的脾脏有5斤重。

“琪琪很聪明，长得也好看，当我带他去公园玩的时候，人们都说他很可爱。但我不敢告诉他们，琪琪已经四岁了，他看起来还是个婴儿。因为生病了，他一直呆在家里，没有孩子陪他玩，所以他很孤独。” 姜女士说，当初给琪琪取名时，是希望他平安幸福，但没想到这个简单的愿望永远不会实现。

“一些好心人看到我们家的情况，就给我们捐了钱、捐了物，我很感谢他们。但我希望国家能帮助我们，所以我写了一封信，讲述了我的情况，但我没有”不知道如何将其发送给我们。那个部门。” 姜女士说，她希望像琪琪这样的罕见病患者的药品能够纳入医保报销范围。

虽然琪琪患有罕见病，在外人眼中是一个不完美的婴儿，但对于蒋女士一家来说，他们朝夕相处已经4年多了，他们无法想象失去琪琪的日子。

罕见病药物以国家相关政策出台为准

蒋女士的愿望能否实现呢？

昨天，记者还咨询了浙江省人力资源和社会保障厅医保处。 该工作人员表示，医保报销目录规定是按照药品种类分类，而不是按照疾病分类。 只要在治疗过程中使用了列入目录的药品，就可以报销。 治疗戈谢病的特效药能否纳入医保目录，需要国家层面制定政策。

“戈谢病和很多其他罕见病一样，主要治疗药物都是进口药，这些药物纳入医保目录需要一个过程。” 业内人士表示，目前国内对罕见病的定义并不明确，因为罕见病在国外很少见。 这种疾病在中国并不少见。 另一方面，一些罕见病的特效药，由于患病人群尚未广泛，全国各医疗机构的治疗尚未形成统一标准，因此也很难纳入医保范围。保险目录。

记者了解到，国家医保目录每五年修订一次，今年将是又一个五年期的开始。 许多治疗罕见病的药物能否纳入目录仍是未知数。

不过戈谢病患者家庭求药，去年6月，人力资源社会保障部表示，随着医保融资和保障水平不断提高，以及对新药和特效药安全性、有效性认可度进一步提高，具体罕见病患者急需药品纳入医保药品目录。

希望不久的将来，能有好消息传来，让姜女士和其他罕见病患儿的家长得到安慰。