孩子患上罕见病，7名患儿永远离开了！

文｜谢欣编辑｜肖克

等待河南省戈谢病药物纳入医保计划的三年时间里，原来的23名患者只剩下16人。

方林宇的儿子也在其中。 “孩子刚上学没几天，腿疼、肚子疼，在学校吃不下饭，现在已经在家休息了20多天了。”

方林宇是河南省淮阳县人。 他14岁的儿子正在上九年级。 2015年，孩子被诊断出患有戈谢病。 虽然他到处借钱，当地政府也给了他一些补贴，但治疗费用昂贵。 ，他的孩子们从未得到充分的治疗。

在河南省，还有16名孩子面临与方林宇儿子同样的情况。 三年前，这一群体的人数为23人。由于戈谢病并未纳入河南省省级医保体系，面临高昂的治疗费用，7名孩子永远离世。 据估计，中国有近400名戈谢病患者。 对于一个家庭来说，孩子患上戈谢病无疑是一个严重的打击。 然而，这个数字是放在全国范围内的。 戈谢病是一种真正罕见的疾病。 疾病在医保体系中尴尬地位的根源。

据悉，在多方努力下，河南省人力资源和社会保障厅于2017年10月提出方案，拟将戈谢病纳入河南省困难群众重大疾病补充保险目录，给每人最高150万元 不过，该方案已经三度上报，目前尚未得出最终结果。

方林宇和另外16名孩子的家人仍在等待。

医生不知道的罕见疾病

戈谢病是一种比较常见的溶酶体贮积病，是一种常染色体隐性遗传病。 该病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，导致肝、脾、骨骼、肺甚至大脑等受影响组织器官发生病变。 临床表现包括不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少和骨痛。

但戈谢病也是一种罕见病，这意味着从诊断一开始，方林宇的孩子就和很多罕见病患者一样，面临着无法诊断的第一个困难。

“孩子大概5、6岁的时候就出现了一些症状，但我们不明白。” 我不明白。 这是方林宇第一次遇到戈谢病症状时的反应。 事实上，不仅他不明白，很多医生也“不明白”。

从2014年底开始，方林宇发现儿子身上青一块紫一块，但他没有与其他孩子打架、碰撞。 当他触碰他的时候，他只觉得不舒服。 他带着儿子到淮阳县的几家医院看病一周，但没有结果； 他到周口市一家医院检查了一个月，但去了多家医院仍然没有结果，目前还没有查出病因。 总医院确诊为戈谢病。

罕见病是人类疾病史上唯一以发病率/患病率/患者数量来定义的综合性疾病。 目前，全球已知的罕见病约有7000种。 但国内外对于罕见病的定义标准较多，具体数值比例往往存在一些差异。 根据中华医学会医学遗传学分会2010年提出的我国罕见病定义：患病率低于50万分，按照人口基数计算，我国罕见病患者约1680万人。

受患者数量等因素影响，罕见病在诊断、治疗、药物研发等方面面临很大困难。 三级以下医院的医生对很多罕见病并不了解，漏诊或误诊的情况很常见。 比如方林宇的家人跑了很多家医院才最终确诊。 这也发生在很多罕见病患者的家庭中。 当然，考虑到发病率低以及诊断设备和技术的现实，这并不是医生的错。

以戈谢病为例，根据界面新闻记者掌握的信息，河南省戈谢病患者确诊时间大多超过3年，最长的病例甚至持续了22年。 患者经常往返于各个科室，错过了最佳治疗时机，造成永久性残疾甚至死亡。

罕见病发展中心创始人黄如芳在首届中国患者组织经验交流会上表示，罕见病的确诊率是目前比较大的挑战。 至少 60% 的罕见病患者未被诊断。 由于绝大多数患者没有被诊断出来，很多患者认为自己患有其他疾病，而采用各种方法治疗； 此外，目前主要的罕见病治疗资源集中在北京、上海、广州，罕见病患者需要花费大量的时间和费用。 找到合适的医生。

全国政协委员、国家卫健委罕见病诊治与防护专家委员会副主任、北京大学第一医院丁杰教授认为，罕见病不需要普及到基层医生都知道，既不可能，也没有必要，而且成本也高。 但在普及知识时，老百姓应该对罕见病有一个概念； 另一方面，医疗界和政府可以指定一些具有罕见病诊疗能力的医院，哪些疾病应该到哪些医院的哪些科室去普及。 找哪位高手。

黄如芳认为，解决罕见病诊断难问题的一个办法是培养足够的医生、建立罕见病诊疗中心，另一个办法是建立罕见病转诊制度。

目前，北京、上海等地已出现罕见病诊疗中心和罕见病专科诊所。

2013年8月，天津患有戈谢病的孩子韩硕的脾脏因病而比同龄人大40倍，肝脏甚至受到累及，研发困难

据了解，目前只有1%的罕见病有有效的治疗药物，而且据不完全统计，全球市场上仅有44种疾病有相关药物，大部分罕见病仍处于无法治愈的状态。

单一罕见病患者数量少也是罕见病药物研发的天然障碍。

在此前举行的第七届中国罕见病高峰论坛上，罗氏制药医学部副总裁李伟曾表示戈谢病患者家庭求药，罕见病的研发包含多重因素。 首先是诊断困难，单一疾病患者相对较少。 第二个问题是疾病的自然病程是怎样的？ 需要了解疾病的自然史才能评估药物对疾病的益处。 罗氏中国神经病学领域临床科学家张伟峰也表示，由于罕见病数量相对较少，其疾病机制、样本量、临床研究耗时以及终点的设定等都受到影响。实验会比较困难。 过程。

由于患者稀缺而缺乏临床试验数据也会对孤儿药的上市产生不利影响。 由于一些罕见病药物的临床试验数据比较差，可能只有几十人的数据，不像糖尿病、高血压有上万人的数据。 在这种情况下，监管部门要做出有效、正确的判断也不是一件容易的事。

除了技术因素外，研发成本和商业回报的考量也让一些药企对罕见病药物的研发持谨慎态度。

葛兰素史克中国特药事业部负责人陈思源告诉界面新闻戈谢病患者家庭求药，药企所有药物的研发一开始都要有商业考虑。 如果患者数量少，必然导致研发周期更长，研发成本更低。 更高。

因此，为了应对这一普遍性的全球性问题，美国、欧盟、日本、韩国等国家针对罕见病药物的研发推出了一些研发激励政策。

例如，1983年，美国出台了针对罕见病药物的专门法律——《罕见病药物法案》，并授予罕见病药物7年的独占期。 优先审评，时间缩短至6个月，同时免除所有新药申请费用。 此外，还有21种罕见病药物获得政府资助。

欧盟、日本、韩国的激励政策基本相似。 他们不仅颁布了专门的法律法规，而且欧盟和日本都给予了10年的药物独占期，欧盟还给了儿科药物12年的独占期。 欧盟和日本也实行税收优惠、减免审批费用、缩短审批时间等措施。

不过，从国内来看，各项政策确实起步较晚，但近年来，在鼓励创新药研发、加快审批审评审批的大环境下，一些与罕见病药物相关的鼓励政策也相继出台。相继。

2007年，《药品注册管理办法》明确罕见病新药可实行特别审批，这是我国较早的罕见病相关政策； 2015年，《关于药品注册审评审批若干政策的公告》明确罕见病创新药注册申请可实行单独排队，加快审批速度； 同年，成立罕见病诊疗与保障专家委员会； 2016年，上海市卫生计生委发布了《上海市重大罕见病目录》。 罕见病登记平台； 2017年，国务院印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，明确提出支持罕见病药品医疗器械研发，进一步提出提高罕见病用药今年4月，国家卫健委等五部门联合制定发布了《第一批罕见病目录》，其中包括血友病、白化病等121种罕见病。 此前，由于定义问题，罕见病目录多年来一直难以制作。 业内普遍认为，目录发布后，罕见病救助有望提速。 黄如芳也在首届中国患者组织经验交流会上向媒体表示，事实上，中国药企在创新药的研究中基本不研究“孤儿药”。 目前，全球孤儿药大部分集中在欧美和日本制药公司。 也许美国一家三五个人的创新制药公司敢于研发某种罕见病药物，就会得到科研人员、投资公司和政府的支持，但这些目前在中国很难实现。

罕见病救助不能单靠医疗保险

戈谢病并非无法治愈。

目前国内有戈谢病的酶替代疗法，可以注射用伊曲苷酶（Silzam）治疗。 在正常治疗下，患者可以像正常人一样健康成长。

然而，Sirzam的平均销售价格为每次注射2.3万元，一名体重80公斤的患者每月需要注射8次并终身服药。 每年药品采购费用在100万元至200万元之间。

在河南省，大多数戈谢病患者吃药不够，或者不吃药，原因很简单，就是药费太贵，用不着。 以方林宇为例。 据他介绍，靠着借钱和县里的一些补贴，他的孩子们在2016年就用了七八个四二赞。

2013年9月15日，北京，戈谢病患者和Sirzam在餐桌上。 由于研发难度大、患者数量少等因素，大多数罕见病药物价格昂贵。

2017年4月发布的《河南省困难群众大病补充医疗保险实施细则（试行）》，向贫困户、特困人员、城乡低保三类人群提供大病补充医疗保险省内安全对象。 谢病尚未列入重大疾病目录。

方林宇已联系多个政府部门进行汇报，希望将斯尔赞纳入河南省省级医疗保险体系。

一时间他看到了希望。

2017年10月，河南省人力资源和社会保障厅完成戈谢病医疗保险方案制定。 该计划计划将戈谢病纳入重大疾病保险目录，每年为每位患者提供最高150万元的医疗费用。 报销比例达到97%。 2018年初，河南省人力资源和社会保障厅对戈谢病医保覆盖范围进行了相关调研测算，拟引入财政支持、社会捐赠、医保机构协商机制，形成多方参与共同支付机制。

但随后，该方案先后三度报批，但均未落地。

目前，河南省郑州市中牟县、焦作县温县已将戈谢病纳入当地医疗保险。 全国范围内，浙江、宁夏、青岛、上海、沉阳、盘锦、三明等十几个省市已将戈谢病纳入政府保护范围。

结合方林宇的表态和此前媒体的报道，多个政府部门的协调配合已成为河南省戈谢病医保覆盖的一大障碍。 由于方案草案的资助主体涉及人力资源、社会保障、财政、卫生、民政、慈善等多个部门，资金协调问题难以解决。

黄如芳告诉界面新闻记者，之前一些省级罕见病纳入医保，大部分都是政府自上而下的行为，河南省能否推动戈谢病纳入省级医保通过在患者层面自下而上的进行，将会具有非常重要的意义。 意义。

不过，正如青岛市社会保险局原局长、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅曾指出的那样，自下而上的模式确实会更加困难。

但罕见病进入医保的总体情况并不乐观，仍存在不少障碍。

刘军帅此前介绍，地方医保对罕见病政策的担忧主要是可持续性和公平性。 地方医保的主要担忧包括：担心医保基金的支付能力不能满足罕见病医疗保险的需求，担心医保支付监管滞后，导致医疗机构不合理的医疗费用形成，担心政策无法实现罕见病和非罕见病的公平。

有观点认为，医保不怕的不是罕见病的高额费用，而是不知道金额的不确定性。

另一个关注点是非罕见病和罕见病之间的公平性。 有声音认为，罕见病群体数量少，人均费用高。 一个罕见病患者的医保钱足够覆盖慢性病患者了。 当高价抗癌药纳入医保范围时，类似的观点也出现了。

卫生技术评估已广泛应用于新药审评审批、医保谈判等方面。 国家卫生计生委卫生计生发展中心卫生技术评价研究室主任赵坤曾在接受界面新闻采访时表示，首先，罕见病不能纳入医保范围。 需要进行经济评估，因为孤儿药价格高，通常不划算； 与其他传统治疗方案直接或间接比较不会有结果，也无需讨论是否值得。 比较成本效益分析。

赵坤认为，在公平、可及性问题上，罕见病患者及其亲属也是社会纳税人，只要缴纳医疗保险，就有权享受公共资金的帮助。 罕见病纳入医保问题的提出，是因为罕见病在医保体系中得到的治疗太少。 但如果血友病已经纳入医保报销清单，如果公款能帮助解决治疗问题，虽然单价高，但患者数量少，总金额也不会很高。 这部分费用对于公共资金的总体支出来说是可以忽略不计的。

刘军帅认为，罕见病及其医疗与其他重大疾病相比具有一定的特殊性，需要特殊的政策保护； 罕见病医保政策的差别化总体优于其他重大疾病，其带来的差别化待遇现阶段只能局部化，并不明显违反医保互惠原则和公平诉求的社会道德。

针对今年罕见病目录的出台，刘军帅指出，目前的罕见病目录似乎以推动药物研发为主要任务，在标准方面缺乏明确的标准或指标。 目录应该由医保主导，但目前技术层面似乎是由卫生部门主导，核心逻辑应该是通过目录推动政策决策，提高罕见病患者的医疗卫生福利。

目前，罕见病目录尚未与各级医保目录挂钩。 未来如何推动罕见病纳入医保，还有待观察。

此外，普遍认为，未来应单独设立罕见病救助专项基金，并与医保并行实行自主筹资的多方合作共付模式。

赵坤表示，根据国际经验，罕见病应该有专门基金，即患者基金（患者救助专项基金）。 从医疗保健到公共财政。 她还认为，可以给企业腾出药价下调的空间，比如税收减免等。

葛兰素史克中国特药事业部负责人陈思源告诉界面新闻记者，罕见病患者与企业并存。 大幅降价。 陈思源表示，如果有足够的患者和药物数据，也有助于药企未来开展更多研究。